La historia de Elena, una joven de 18 años, ha conmovido a toda Italia y al mundo tras su fallecimiento debido a una enfermedad mitocondrial de origen genético (NUBPL), un padecimiento extremadamente raro.
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La joven había luchado por su vida desde su infancia y era el único caso registrado en su país. Su condición impedía el crecimiento normal de su cuerpo y afectaba gravemente el funcionamiento de sus órganos.
Elena expresó en varias ocasiones su deseo de dejar atrás los tratamientos médicos y la constante estancia en hospitales.
«Quiero ser libre, libre de todos estos medicamentos, de todas estas estancias en el hospital«, le confesó a su madre en un emotivo mensaje que hoy cobra mayor significado.
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Un largo tratamiento en el Hospital Gaslini de Génova, en Italia
Durante las últimas semanas, Elena se encontraba internada en el Hospital Gaslini de Génova, donde recibía tratamiento especializado para su condición. Sin embargo, a pesar de los esfuerzos de los médicos, su frágil estado de salud no pudo resistir más, y finalmente perdió la vida en el hospital.
Su fallecimiento ha dejado un gran impacto en su familia, quienes compartieron la noticia a través de redes sociales. Su madre, a través de la cuenta «ildiariodiuanamammarara«, publicó un emotivo mensaje recordando a su hija con amor:
«Elena, cariño, quiero recordarte con esta sonrisa. Ahora vas a cantar con los ángeles. Tu familia te amará por siempre«.
NUBPL: Una enfermedad rara con pocos casos en el mundo
La enfermedad mitocondrial de origen genético (NUBPL) es un padecimiento extremadamente raro que afecta la producción de energía en las células, lo que genera un deterioro progresivo en los órganos internos. Elena era la única persona en Italia diagnosticada con esta enfermedad y en el mundo existen menos de 20 casos registrados.
Su condición le generó graves problemas de salud desde temprana edad, como:
- Retraso cognitivo
- Epilepsia
- Hipotonía e hipotrofia muscular
- Bajo crecimiento (a los 15 años pesaba solo 15 kg y medía 115 cm)
- Pérdida de sales minerales a nivel renal
- Enfermedad pulmonar intersticial
- Alimentación enteral mediante «Jpeg»
- Megacolon y diarrea crónica
Según explicó su padre en una publicación, la mutación genética de Elena afectaba la producción de proteínas necesarias para generar energía en su organismo, lo que resultó en una serie de patologías graves a lo largo de los años.
Iniciativa para investigar la enfermedad
Ante la devastadora pérdida de Elena, su familia ha decidido mantener viva su memoria a través de la investigación de la enfermedad que le arrebató la vida. Con este objetivo, han lanzado una campaña de recaudación de fondos en GoFundMe, bajo el nombre de «IL SORRISO DI ELENA» (La sonrisa de Elena).
«Iniciamos esta campaña de recaudación de fondos con el objetivo de financiar el laboratorio de investigación existente. Desde hace dos años estamos afiliados a la AMMeC (Asociación de Enfermedades Metabólicas Congénitas Raras con sede en Florencia) y todos los ingresos se donarán al proyecto IL SORRISO DI ELENA. Si quieres, con tu ayuda podemos marcar la diferencia, incluso donando el dinero para un café«.
Esta iniciativa busca ayudar a otros niños y familias que enfrentan enfermedades raras y carecen de opciones terapéuticas. La familia de Elena mantiene la esperanza de que, gracias a la investigación, en el futuro se puedan desarrollar tratamientos más efectivos para quienes padecen este tipo de enfermedades genéticas.
